21三體綜合征是什么?21三體綜合征是一種常見的單基因遺傳病

21三體綜合征是什么?21三體綜合征是一種常見的單基因遺傳病

21三體綜合征又被稱為唐氏綜合征，1866年英國醫生首先描述了此病，所以又稱為Down綜合癥，1959年，法國遺傳學家lejeune證實了21三體綜合征的病因是患者多了1條G組染色體，后來就用染色體顯帶技術確定了這條染色體為21號染色體，所以此病被稱為21三體綜合征。

21三體綜合征是以智能障礙為主的先 天發育異常綜合征，細胞染色體表現異常，絕大多數病例為第21 號染色體三體(trisomy),即比正常多1條，共47條染色體（正常 人46條無性別差異，多數病例與母親分娩時年齡較大有關，因 此，一般認為多數發病的原因是母親生殖細胞分裂時染色體不分 離所致。

21三體綜合征檢查

21三體綜合征檢查是指通過采集母體血液，檢査蛋白質、荷爾蒙的數量來確定胎兒是否患有唐氏綜合癥、18體綜合癥、神經管閉鎖不全癥等疾病。

但是，這種檢査最終只能知道概率。即使檢査結果是陽性,胎兒也不一定有疾病。但是,這種概率是非常低的，實際上患病的不到1%。簡而言之，即使結果是陽性,99%以上的胎兒是沒有問題的。

因此，好像越來越少的人選擇這種花費錢來檢査了。
也許因為采集血樣很簡單,有很多人就會被建議檢査。但是,如果檢査結果是陽性，那么緊接著就是羊水檢查了吧。因為只是陽性結果，或許就會有人決定流產了。無論孩子是否健康，但已經被扼殺在母體中了。而且，檢查的主要目的是檢査是不是患有唐氏綜合癥,而這種疾病并不是像父母想象的那樣難以治愈。而即使心臟有什么異常也是可以治療的。